Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes

NARecruitingINTERVENTIONAL
Enrollment

45

Participants

Timeline

Start Date

August 27, 2024

Primary Completion Date

August 27, 2029

Study Completion Date

August 27, 2029

Conditions
Taybi Linder SyndromeMicrocephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Types I and IIIRoifman SyndromeLowry Wood Syndrome
Interventions
OTHER

Blood samples

Blood samples of 5 ml to 15 ml depending on their weight

OTHER

Skin biopsies

Biopsies of fragment of skin 2 to 3 mm long by 1 mm wide and 1 mm deep will preferably be taken on the inside of the arm, in the upper third, between the bend of the elbow and the hollow of the armpit under strict sterility conditions.

OTHER

Fetal samples

Skin, muscle, brain and bone biopsies will be collected from fetuses in the autopsy room after the medical termination of pregnancy or miscarriage

Trial Locations (6)

9000

NOT_YET_RECRUITING

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Est, CHU de DIJON, Dijon

33000

NOT_YET_RECRUITING

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux

35000

NOT_YET_RECRUITING

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Ouest, Hôpital Sud, Rennes

59000

NOT_YET_RECRUITING

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest, Hôpital J de Flandre, Lille

69500

RECRUITING

Centre de référence anomalies du développement de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron

75743

NOT_YET_RECRUITING

Unité Fonctionelle d'embryo-fœtopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

All Listed Sponsors
lead

Hospices Civils de Lyon

OTHER